DMD基因突變與肌營養不良癥嚴重程度的關系
畢業論文
全部作者: | 申本昌 張成 |
第1作者單位: | 中山大學附屬第1醫院 |
論文摘要: | DMD基因突變引起DMD/BMD型肌營養不良,DMD基因突變包括缺失或重復以及點 突變,1般說來,缺失/重復類型的整碼突變導致DMD的發生,而不破壞“閱讀框”的框內突變則引起BMD,但也有例外情況,外顯子跳躍和無義介導的'RNA衰減使DMD基因突變與肌營養不良癥嚴重程度的關系變得復雜化,不能僅靠突變的類型來判斷肌營養不良癥的嚴重程度。 |
關鍵詞: | DMD/BMD;缺失/重復;外顯子跳躍;無義介導的RNA衰減 遠程下載 論文(免費PDF論文全文) |
發表日期: | 2006年04月28日 |
同行評議: | (暫時沒有) |
綜合評價: | (暫時沒有) |
修改稿: |
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