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多發性家族性毛發上皮瘤的CYLD基因突變研究
畢業論文
| 全部作者： | 梁燕華 高敏 孫良丹 崔勇 楊森 范星 王劍 肖風麗 張學軍 |
| 第1作者單位： | 安徽醫科大學皮膚病研究所 |
| 論文摘要： | 目的 探討中國人多發性家族性毛發上皮瘤家系中CYLD基因突變。方法 收集兩個多發性家族性毛發上皮瘤家系外周血標本；采用聚合酶鏈反應（PCR）結合DNA直接雙向測序的方法。結果 家系Ａ中CYLD基因的第16號外顯子存在1個新的缺失突變（c2240_2241delAG）；家系B中第12號外顯子后的剪接部位出現1862+2T>G突變。這些突變未在兩個家系的正常人及96例無關正常對照者中出現。結論 CYLD基因突變可引起多發性家族性毛發上皮瘤。 |
| 關鍵詞： | 多發性家族性毛發上皮瘤，CYLD基因，突變 遠程下載 論文(免費PDF論文全文) |
| 發表日期： | 2005年09月05日 |
| 同行評議： | 作者從基因結構上對可能導致MFT的基因突變進行了研究，對MFT發病機制研究有推動作用。但是如果能進1步探討CYLD基因的結構、功能變化與MFT、FC及汗管瘤之間的關系，能做到這1步，學術價值就更大。
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| 綜合評價： | |
| 修改稿： | |
| 注：同行評議是由特聘的同行專家給出的評審意見，綜合評價是綜合專家對論文各要素的評議得出的數值，以1至5顆星顯示。 | |
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